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Un diagnóstico fortuito de poliposis adenomatosa familiar. ¿Qué sigue?

información clave

conferencia: 50a Reunión Anual de la Sociedad para la Investigación de la Hidrocefalia y la Espina Bífida

fuente: Fluidos y Barreras del SNC

año: 2006

autores: Emma Sidebotham, Rang Shawis, Chris Taylor, Tan K. Chan y Ewan Mackinnon

resumen / resumen:

Presentación de poster o cartel

Antecedentes: un niño de siete años con hidrocefalia derivada y espina bífida asistió a un examen de los ojos después de una cirugía de estrabismo. Un hallazgo fortuito de hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (CHRPE) en la fundoscopia, llevó al diagnóstico de probable poliposis adenomatosa familiar (FAP). Ninguno de los padres tenía evidencia de CHRPE cuando se examinó, lo que es consistente con una nueva mutación en el paciente. Se llevó a cabo una evaluación genética. El cribado intestinal se aplazó hasta la segunda década de la vida.

Un año antes se había sometido a una colocistoplastia sigmoidea por una vejiga de alta presión e infecciones urinarias recurrentes. Al mismo tiempo, se colocó una cecostomía de botón para lavados de ACE por suciedad fecal.

Materiales y métodos: informe de caso y revisión de la literatura

Resultados; Evolución de la historia clínica: el sondaje vesical fue satisfactorio, pero los problemas insolubles con el manejo intestinal llevaron fortuitamente a una evaluación adicional a la edad de ocho años. Se encontró que estaban elevados los marcadores inflamatorios. Se realizó una endoscopia gastrointestinal superior e inferior a pesar de que a esta edad no se esperaba la afectación de la mucosa intestinal por PAF. Se encontraron numerosos (> 100) pólipos sésiles en todo el colon. Se llevó a cabo una colectomía para prevenir la inevitable transformación maligna a largo plazo en el intestino grueso.

Conclusión; El dilema: este niño, que ahora tiene 9 años, requiere vigilancia de por vida para detectar cambios malignos en el muñón rectal y el tracto gastrointestinal proximal.

El dilema es prever el resultado final de su cistoplastia. Se postula que el aumento aumenta el riesgo de cambios malignos en la vejiga. La FAP produce un cambio de campo en la mucosa intestinal que predispone al cambio maligno y se han descrito casos de carcinoma de células transicionales de vejiga en FAP. ¿Debería eliminarse el aumento de colon?

organización: Hospital de niños de Sheffield

DOI: 10.1186/1743-8454-3-S1-S52

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