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Artículos científicos

Una nueva mutación de cambio de marco en el exón 12 del gen de la poliposis coli adenomatosa en una familia italiana con poliposis adenomatosa familiar y tumor desmoide

información clave

fuente: Revista de medicina genética y molecular

año: 2010

autores: Vietri MT, Selvaggi F, De Paola ML, Sciaudone G, Guadagni I, Parisi M, Pellino G, Molinari AM, Cioffi M

resumen / resumen:

El gen de la poliposis adenomatosa coli (APC), localizado en el cromosoma 5, consta de 15 exones. El más grande es el exón 15, que comprende más del 75% de la secuencia codificante del gen y es el objetivo más común de mutaciones tanto de la línea germinal como somáticas. Las mutaciones de la línea germinal en el gen APC están a cargo de la poliposis adenomatosa familiar (FAP), una rara enfermedad hereditaria autosómica. Estas mutaciones predisponen a desarrollar pólipos colónicos y otras neoplasias extraintestinales, incluido el tumor desmoide en sujetos entre 15 y 60 años. El riesgo estimado de desarrollar un tumor desmoide en pacientes con PAF está entre el 4 y el 20 por ciento. Este riesgo aumenta aproximadamente 2 años después de la colectomía.

Estudiamos a una mujer (56 años) afectada de PAF y tumor desmoide y sus tres hijos (dos hijas y un hijo). Este estudio se llevó a cabo de acuerdo con la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial, adoptada en 1964 y enmendada en 1975, 1983, 1989, 1996 y 2000. Se obtuvieron los consentimientos informados de todos los sujetos, y el estudio fue aprobado y realizado de acuerdo con las normas éticas. directrices de la Segunda Escuela de Nápoles. El pedigrí fue generado por el asesor genético y se recopilaron las historias clínicas de los sujetos.

organización: Segunda Facultad de Medicina de Nápoles

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