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Artículos científicos

Una nueva mutación del codón de parada de la línea germinal en el exón 15 del gen APC que predispone a la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: La revista internacional de marcadores biológicos

año: 2013

autores: Laura Schirosi, Marcello Pellegrino, Paolo Tarantino, Salvatore Mauro, Marilena Greco, Andrea Tinelli

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un trastorno autosómico dominante relacionado con mutaciones de la línea germinal del gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). Se caracteriza por la detección de numerosos pólipos adenomatosos que, si no se tratan, se convierten en cáncer colorrectal. Estudiamos una familia italiana con antecedentes de PAF y la muestra de tumor colorrectal relacionado del probando. El análisis de secuenciación de muestras de sangre reveló la presencia de una mutación de la línea germinal nunca informada en el gen APC (exón 15): una deleción G heterocigota en la posición c.2126 que da como resultado un codón de parada prematuro (p.Gly721GlufsX6) y una proteína truncada. Esta mutación también se identificó en el tejido tumoral colorrectal, junto con una segunda mutación somática heterocigótica patogénica conocida, c.4348C> T (p.Arg1450X), que genera una proteína truncada prematuramente. Por tanto, la nueva mutación de la línea germinal identificada está relacionada con la PAF y, de acuerdo con la hipótesis de los "dos golpes" de Knudson, puede considerarse el primer evento que predispone a la aparición del cáncer colorrectal en estos pacientes. El golpe somático que inactiva el segundo alelo del gen APC se encuentra en la región del grupo de mutaciones del gen; este no es un evento aleatorio ya que depende de la posición de la mutación de la línea germinal. La inactivación de APC genera la ventaja de crecimiento neoplásico para la célula.

organización: Hospital de Lecce

DOI: 10.5301 / jbm.5000042

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