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Artículos científicos

Un metanálisis a gran escala para refinar las estimaciones de riesgo de cáncer colorrectal asociadas con las variantes de MutYH

información clave

fuente: Diario británico de cáncer

año: 2010

autores: Theodoratou E, Campbell H, Tenesa A, Houlston R, Webb E, Lubbe S, Broderick P, Gallinger S, Croitoru EM, Jenkins MA, Win AK, Cleary SP, Koessler T, Pharoah PD, Küry S, Bézieau S, Buecher B , Ellis NA, Peterlongo P, Offit K, Aaltonen LA, Enholm S, Lindblom A, Zhou XL, Tomlinson IP, Moreno V, Blanco I, Capellà G, Barnetson R, Porteous ME, Dunlop MG, Farrington SM

resumen / resumen:

FONDO:
La reparación defectuosa del ADN tiene un papel causal en el cáncer colorrectal hereditario (CCR). Los defectos en el gen de reparación por escisión de bases MUTYH son responsables de la poliposis asociada a MUTYH y la predisposición al CCR como un rasgo autosómico recesivo. Numerosos informes han sugerido que las variantes monoalélicas de MUTYH son alelos de bajo riesgo de penetrancia. Presentamos un gran metanálisis colaborativo para evaluar y refinar las estimaciones de riesgo de CCR asociadas con variantes de MUTYH bialélicas y monoalélicas e investigar la influencia de la edad y el sexo en el riesgo.

MÉTODOS:
Se incluyeron datos del genotipo MUTYH de 20 565 casos y 15 524 controles. Se probaron tres modelos de regresión logística: un modelo crudo; ajustado por edad y sexo; ajustado por edad, sexo y estudio.

RESULTADOS:
los tres modelos produjeron resultados muy similares. Los portadores bialélicos de MUTYH demostraron un aumento del riesgo de 28 veces (intervalo de confianza (IC) del 95%: 6.95-115). También se observaron efectos bialélicos significativos para los heterocigotos compuestos G396D y Y179C / G396D y un efecto monoalélico marginal para la variante Y179C (razón de probabilidades (OR) = 1.34; IC del 95%: 1.00-1.80). Un metanálisis agrupado de todos los conjuntos de datos publicados y no publicados presentados mostró efectos bialélicos para MUTYH, G396D y Y179C (OR = 10.8, IC del 95%: 5.02-23.2; OR = 6.47, IC del 95%: 2.33-18.0; OR = 3.35, IC del 95%: 1.14-9.89) y efecto monoalélico marginal para las variantes MUTYH (OR = 1.16, IC del 95%: 1.00-1.34) y Y179C solo (OR = 1.34, IC del 95%: 1.01-1.77).

CONCLUSIONES:
En general, este gran estudio refina las estimaciones del riesgo de enfermedad asociado con los portadores de MUTYH monoalélicos y bialélicos.

organización: Universidad de Edimburgo

DOI: 10.1038 / sj.bjc.6605966

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