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Artículos científicos

Una mutación distintiva en el sitio de empalme alternativo de los resultados de APC Exon 9 en fenotipo atenuado de poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2010

autores: Florentia Fostira, Drakoulis Yannoukakos

resumen / resumen:

Un subconjunto de portadores de la mutación APC muestra un fenotipo de poliposis adenomatosa familiar más leve (PAF atenuada) que desarrolla un número menor de pólipos y cáncer colorrectal a una edad mayor. Parece que se inicia un mecanismo diferente de la carcinogénesis según el sitio inicial de la mutación de la línea germinal. Se analizó el gen APC de una paciente con características fenotípicas AFAP. Se identificó una nueva mutación ubicada en el sitio alternativo de corte y empalme del exón 9. Esta es la primera mutación reportada en el sitio específico. La caracterización de las transcripciones reveló la interrupción del corte y empalme que se produce dentro del exón 9, lo que resulta en la expresión de una transcripción de ARNm más corta, que sorprendentemente no afecta la proporción entre las dos transcripciones de tipo salvaje, así como la producción de isoforma corta de tipo salvaje por el alelo mutante. La isoforma corta de tipo salvaje, producida por el alelo mutante, necesita inactivarse, además del alelo de tipo salvaje, para que se desarrolle el cáncer colorrectal. Estas observaciones mejoran la "hipótesis de los tres golpes" e indican que debe seguirse un mecanismo distinto para la secuencia del adenoma al carcinoma, para las mutaciones truncadas que tienen lugar en el límite del exón 9 del gen APC empalmado alternativamente también.

organización: Centro Nacional de Investigaciones Científicas Demokritos

DOI: 10.1007 / 10689-s009-9317-x

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