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Artículos científicos

Mutación APC de línea germinal de novo (3927del5) en un paciente con poliposis adenomatosa familiar: reporte de caso y revisión de literatura

información clave

fuente: Perspectivas de la medicina clínica: oncología

año: 2012

autores: Simon B. dibujante, Naveen Raj, Mike Cusnir, Michael Francavilla, Alicia Hirzel

resumen / resumen:

Introducción. Caracterizada por el desarrollo de cientos a miles de adenomas colónicos, la poliposis adenomatosa familiar (PAF) clásica es uno de los síndromes hereditarios más comunes asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Varios estudios han intentado correlacionar mutaciones específicas de APC con el fenotipo clínico.6 Sin embargo, existe una variabilidad considerable en la expresión de fenotipos específicos dentro de las familias y entre individuos con mutaciones idénticas7.

PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer hispana de 30 años se presentó al departamento de emergencias con un historial de 2 semanas de dolor abdominal persistente y que empeoraba en el cuadrante inferior izquierdo. No tenía antecedentes familiares de malignidad. La sigmoidoscopia reveló innumerables pólipos en el recto y colon sigmoide y una gran masa en el colon sigmoide. La biopsia de la masa reveló un adenocarcinoma moderadamente diferenciado que invadía la subserosa. La endoscopia reveló innumerables pólipos. Las pruebas genéticas del paciente mediante transferencia Southern revelaron una mutación de APC de la línea germinal 3927del5, lo que resultó en un truncamiento prematuro de la proteína APC en la posición del aminoácido 1312.

CONCLUSIÓN: La información genética ha comenzado a incorporarse recientemente a la atención clínica. Es necesario realizar más investigaciones y ensayos clínicos aleatorios para caracterizar definitivamente las mutaciones aleatorias. Una vez que se entienden mejor estas mutaciones, los pacientes con PAF pueden ser capaces de estratificar el riesgo y esto puede, en última instancia, mejorar la detección, el diagnóstico y el tratamiento de esta rara afección.

organización: Centro Médico Mount Sinai

DOI: 10.4137 / CMO.S10178

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