Investigaciones familiares de predisposición al cáncer infantil | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
reclutamiento

Investigaciones familiares de la predisposición al cáncer infantil

información clave

ID de estudio #: NCT03050268

condición: Leucemia aguda, poliposis adenomatosa, carcinoma adrenocortical, leucemia mieloide aguda, síndrome de predisposición tumoral BAP1, complejo de Carney, carcinoma del plexo coroideo, síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de DICER1, disqueratosis congénita, síndrome de Emberat, ledenucemia familiar aguda Poliposis, Anemia de Fanconi, Cáncer familiar, Tumor de Wilms familiar, Neuroblastoma familiar, GIST, Cáncer hereditario de mama y ovario, Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario, Linfoma de Hodgkin, Poliposis juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, Síndrome de Endolan múltiple, MDS Neoplasia tipo 1, neoplasia endocrina múltiple tipo 2, neuroblastoma, neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo II, síndrome de carcinoma nevoide de células basales, linfoma no Hodgkin, síndrome de Noonan y otros síndromes de crecimiento excesivo de la rasopatía, cáncer de páncreas, síndrome de Peglomoheghegheroma , PTEN Síndrome de tumor de hamartoma, Retinob lastoma, síndrome de predisposición al tumor rabdoide, rabdomiosarcoma, síndrome de Rothmund-Thomson, esclerosis tuberosa, enfermedad de Von Hippel-Lindau

Estado: reclutamiento, registro / observacional

propósito:

Si bien es bien sabido que los factores hereditarios contribuyen al desarrollo de un subconjunto de cánceres humanos, la causa de muchos cánceres sigue siendo desconocida. La aplicación de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) ha ampliado el conocimiento en el campo de la predisposición al cáncer hereditario. Actualmente, se han identificado más de 100 genes que predisponen al cáncer, y ahora se estima que aproximadamente el 10% de todos los pacientes con cáncer tienen una predisposición genética subyacente.

El propósito de este protocolo es identificar nuevos genes que predisponen al cáncer y / o variantes genéticas. Para este estudio, los investigadores establecerán un Registro de datos vinculado a un Repositorio de muestras biológicas. Se recolectará información médica, muestras de sangre y ocasionalmente muestras de tumores sobrantes de personas con cáncer familiar. Los investigadores utilizarán enfoques de NGS para encontrar cambios en los genes que pueden ser importantes en el desarrollo del cáncer familiar. La información obtenida de este estudio puede proporcionar nuevas y mejores formas de diagnosticar y cuidar a las personas con cáncer hereditario.

OBJETIVO PRIMARIO:
Establecer un registro de familias con agrupamiento de cáncer en el que los datos clínicos estén vinculados a un depósito de células sanguíneas criopreservadas, ADN de línea germinal y tejidos tumorales del probando y otros miembros de la familia.

OBJETIVO SECUNDARIO:
Identificar genes nuevos que predisponen al cáncer y / o variantes genéticas en familias con agrupaciones de cáncer para las que se desconoce la base genética subyacente.

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar