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Un caso de FAP que se sometió a una mucosectomía por cáncer intramucoso que se desarrolló repetidamente en la mucosa rectal residual después de una anastomosis anal con bolsa ileal grapada

Gan to kagaku ryoho. Cáncer y quimioterapia

Cuando realizamos una anastomosis anal con bolsa ileal grapada (IPAA) para la poliposis adenomatosa familiar (PAF), persiste algo de mucosa rectal. No hay consenso sobre el tratamiento quirúrgico cuando se desarrolla cáncer en la mucosa residual. Presentamos el caso de una mujer de 43 de años que se sometió repetidamente a una resección endoscópica por cáncer intramucoso que se desarrolló en la mucosa rectal residual 6 años después de la grapa IPAA, que recibió a la edad de 33. Ella fue referida t ...

Una comparación de eventos adversos y resultados funcionales después de la proctocolectomía restauradora para la poliposis adenomatosa familiar y la colitis ulcerosa

Enfermedades del colon y el recto.

PROPÓSITO: La proctocolectomía restaurativa es el procedimiento de elección para pacientes sometidos a proctocolectomía por poliposis adenomatosa familiar o colitis ulcerosa. Este metanálisis fue diseñado para identificar diferencias en eventos adversos y resultados funcionales entre estos dos grupos. MÉTODOS: Los estudios publicados entre 1986 y 2003 que compararon los resultados entre pacientes con poliposis adenomatosa familiar y colitis ulcerosa incluyeron ...

Un tumor desmoide de novo del sitio quirúrgico después de la resección del meningioma del foramen magnum en un paciente con síndrome de Gardner: reporte de un caso y revisión de la literatura

Revista de neuro-oncología

ANTECEDENTES: El síndrome de Gardner es un síndrome de poliposis adenomatosa familiar (PAF) que se presenta con pólipos colorrectales, osteomas craneofaciales, lipomas, quistes epidermoides y cánceres ampulares. Estos pacientes tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores desmoides, que son lesiones fibromatosas que se infiltran localmente. Estos se encuentran con mayor frecuencia en la cavidad abdominal, pero pueden ser extraabdominales. Aunque los tumores desmoides asociados a FAP a menudo ocurren ...

Mutación APC de línea germinal de novo (3927del5) en un paciente con poliposis adenomatosa familiar: reporte de caso y revisión de literatura

Perspectivas de la medicina clínica: oncología

Introducción: caracterizada por el desarrollo de cientos a miles de adenomas de colon, la poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF) es uno de los síndromes hereditarios más comunes asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Varios estudios han intentado correlacionar mutaciones específicas de APC con fenotipo clínico. 6 Sin embargo, existe una considerable variabilidad en la expresión de fenotipos específicos dentro de las familias y entre indiv ...

Una mutación distintiva en el sitio de empalme alternativo de los resultados de APC Exon 9 en fenotipo atenuado de poliposis adenomatosa familiar

Cáncer familiar

Un subconjunto de portadores de mutación APC muestra un fenotipo de poliposis adenomatosa familiar más leve (PAF atenuada) que desarrolla un menor número de pólipos y cáncer colorrectal a una edad más avanzada. Parece que se inicia un mecanismo diferente para la carcinogénesis según el sitio inicial de la mutación de la línea germinal. Se analizó el gen APC de una paciente con características fenotípicas AFAP. Una nueva mutación ubicada en el sitio alternativamente de empalme del exón 9 ...

Un metanálisis a gran escala para refinar las estimaciones de riesgo de cáncer colorrectal asociadas con las variantes de MutYH

Diario británico de cáncer

ANTECEDENTES: la reparación defectuosa del ADN tiene un papel causal en el cáncer colorrectal hereditario (CCR). Los defectos en el gen de reparación de escisión de base MUTYH son responsables de la poliposis asociada a MUTYH y la predisposición a CCR como un rasgo autosómico recesivo. Numerosos informes han sugerido que las variantes monoalelicas de MUTYH son alelos de bajo riesgo de penetración. Reportamos un gran metaanálisis colaborativo para evaluar y refinar las estimaciones de riesgo de CCR asociadas con un bi-alélico ...

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Un sistema de estadificación propuesto e intervenciones específicas por etapas para la poliposis adenomatosa familiar

Endoscopia gastrointestinal

ANTECEDENTES: No es posible contar con precisión los adenomas en muchos pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF). No obstante, el recuento de pólipos es fundamental para evaluar la respuesta de cada paciente a las intervenciones. Sin embargo, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Ya no reconoce la disminución en la carga de pólipos como un criterio de valoración suficiente del tratamiento del ensayo de quimioprevención que requiere una medida de "beneficio clínico". Para desarrollar puntos finales para futuras indu ...

Guía clínica de ACG: Pruebas genéticas y manejo de los síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal

El American Journal of Gastroenterology

Esta guía presenta recomendaciones para el tratamiento de pacientes con síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal. La evaluación inicial es la recopilación de antecedentes familiares de cánceres y afecciones gastrointestinales premalignas y debe proporcionar suficiente información para desarrollar una determinación preliminar del riesgo de una predisposición familiar al cáncer. La edad al diagnóstico y el linaje (materno y / o paterno) deben documentarse para un ...

Normas técnicas y pautas de ACMG para pruebas genéticas de cáncer colorrectal hereditario (síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar y poliposis asociada a MYH)

Genética en Medicina

El síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar y la poliposis asociada al homólogo Mut Y (MYH) son tres tipos principales conocidos de cáncer colorrectal hereditario, que representan hasta el 5% de todos los casos de cáncer de colon. El síndrome de Lynch es causado con mayor frecuencia por mutaciones en los genes de reparación de desajuste MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 y se hereda de manera autosómica dominante. La poliposis adenomatosa familiar se manifiesta como poliposis colónica causada por mutati ...

Pautas del Colegio Estadounidense de Gastroenterología para la detección del cáncer colorrectal 2008

El American Journal of Gastroenterology

Este documento es la primera actualización de las recomendaciones de detección del cáncer colorrectal (CRC) del Colegio Americano de Gastroenterología (ACG) desde 2000. Las pruebas de detección del CRC ahora se agrupan en pruebas de prevención del cáncer y pruebas de detección del cáncer. La colonoscopia cada 10 años, a partir de los 50 años, sigue siendo la estrategia de detección de CCR preferida. Se reconoce que la colonoscopia no está disponible en todos los entornos clínicos debido a limitaciones económicas. YO...

Pautas de mejores prácticas para el análisis molecular de la poliposis colorrectal: poliposis adenomatosa familiar coli (FAP) y poliposis asociada a MutYH (MAP)

Fondo:. Las guías de mejores prácticas consensuadas de la Sociedad Británica de Genética Molecular Clínica (CMGS) para el análisis molecular de la poliposis coli adenomatosa familiar (PAF) se publicaron en 2000. Los desarrollos tecnológicos en las pruebas moleculares para FAP junto con la caracterización clínica y molecular de la poliposis asociada a MUTYH (MAP) llevaron a la necesidad de actualizar las guías originales de FAP que fueron "retiradas" en diciembre de 2007. Esta actualización prese ...

Pautas de práctica clínica para la colonoscopia de vigilancia: en el seguimiento del adenoma; Después de la resección curativa del cáncer colorrectal; y para la vigilancia del cáncer en la enfermedad inflamatoria intestinal

El Consejo de Cáncer de Australia

RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES DE PRÁCTICA CLÍNICA Estas pautas están destinadas a todos los médicos y trabajadores de la salud que necesiten información sobre la colonoscopia de vigilancia, en el seguimiento de adenomas, después de la resección curativa del cáncer colorrectal y para la vigilancia del cáncer en la enfermedad inflamatoria intestinal. Están revisando específicamente las secciones de vigilancia colonoscópica de las Guías de Práctica Clínica para la prevención, detección precoz ...

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Alimentos 20 que ayudan a prevenir el cáncer de colon y el cáncer de recto

SaludConAlimentos

Esta sección de HealWithFood.org's Guía para prevenir el cáncer de colon presenta los superalimentos 20 para combatir el cáncer de colon y el cáncer de recto.

5 Cosas que debe saber cuando está saliendo con una persona con una ostomía

The Mighty

Tal vez te hablamos de esto hace meses y has estado reflexionando sobre la idea de ir más allá; tal vez te lo dijimos con cócteles en nuestra primera cita. Tal vez nos conocimos en un sitio web de citas de discapacidad; tal vez lo buscamos por algo menos sabroso. Pero esta es la situación: su pareja podría no tener uno de sus órganos urinarios o digestivos. Aquí hay algunos conocimientos sobre salir con un ostomato (una persona con una ostomía):

Mitos de 8 sobre las ostomías desacreditadas

The Huffington Post

Más de 750,000 estadounidenses viven con una ostomía, una abertura creada quirúrgicamente en el cuerpo para la descarga de desechos corporales. Ya sea por cáncer, una enfermedad inflamatoria intestinal como la enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa, diverticulitis o incontinencia, una ostomía puede dar a las personas con enfermedades debilitantes una nueva oportunidad de vida, una con menos hospitalizaciones y menos dolor debilitante.

Una guía para pacientes sobre FAP

Fundación Hereditaria del Cáncer de Colon

Esta es la guía de FAP más completa que existe en este momento. Comienza desglosando cada letra en el acrónimo de FAP y termina desglosando las diferentes opciones de cirugía colorrectal. ¿Está tratando de averiguar su protocolo de detección o por qué la detección es incluso necesaria con FAP? Esta guía lo tiene cubierto. - FAPvoice Del autor: Estamos muy emocionados de ofrecer 'Una guía para el paciente sobre FAP'. Esta guía ha b ...

Una hoja de ruta para navegar por la defensa del paciente

Dispositivo masivo

Entonces, usted y su organización tienen pasión por ayudar a las personas y desean trabajar con la FDA para avanzar en su trabajo de defensa. ¿No está seguro de la forma más efectiva de permitir que los pacientes obtengan un mayor acceso a terapias farmacológicas seguras y efectivas? Sabemos que las agencias gubernamentales pueden ser grandes y confusas. Es por eso que estamos trabajando en una hoja de ruta para ayudarlo a facilitar su navegación. 

Un resumen de los factores de riesgo de cáncer de colon de Colon Cancer Alliance

Alianza de cáncer de colon

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad rara y hereditaria en la que se forman cientos de pólipos en el colon y el recto. Es causada por un cambio en un gen específico llamado APC. A menos que se trate la FAP, generalmente conduce al cáncer de colon a la edad de 40. La FAP representa menos del uno por ciento de todos los casos de cáncer de colon.

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Una conferencia de educación para pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su impacto en pacientes y familias

Cáncer hereditario en la práctica clínica

Antecedentes de la presentación del póster: Las personas con poliposis adenomatosa familiar (PAF) requieren una mayor vigilancia de por vida debido al alto riesgo de cáncer colorrectal y características extracolónicas. A pesar de la existencia de pautas de vigilancia bien establecidas, los estudios han demostrado que la falta de conocimiento del paciente es un obstáculo importante para la adherencia. Las conferencias de educación del paciente representan una vía para que los pacientes obtengan especific ...

Una mutación de pérdida de función homocigótica de línea germinal en el gen de reparación de escisión de base NTHL1 causa poliposis adenomatosa y cáncer colorrectal

Revista Europea de Genética Humana

Resumen Introducción: Los pacientes diagnosticados con poliposis adenomatosa, es decir, el desarrollo constitutivo de pólipos adenomatosos colorrectales múltiples, tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR). Actualmente, se conocen dos síndromes asociados a la poliposis adenomatosa: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y la poliposis asociada a MUTYH (PAM). Mientras que las mutaciones de la línea germinal APC monoalelicas subyacen a la FAP, MAP ...

Un diagnóstico fortuito de poliposis adenomatosa familiar. ¿Qué sigue?

Fluidos y Barreras del SNC

Antecedentes de la presentación del póster: Un niño de siete años con hidrocefalia derivada y espina bífida asistió a la evaluación de la vista después de una cirugía de estrabismo. Un hallazgo fortuito de hipertrofia congénita del epitelio pigmentado retiniano (CHRPE) en la fundoscopia, condujo a un diagnóstico de probable poliposis adenomatosa familiar (PAF). Ninguno de los padres tenía evidencia de CHRPE cuando se realizó el cribado, lo que es consistente con una nueva mutación en el paciente. Evaluación genética ...

Cáncer gástrico agresivo en un paciente con una mutación APC y una mutación monoalélica de MYH

Cáncer hereditario en la práctica clínica

Presentación del póster El síndrome de poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario hereditario autosómico dominante que se caracteriza por cientos a miles de pólipos de colon adenomatosos y, sin tratamiento y vigilancia estrecha, confiere un alto riesgo de cáncer de colon. Los pólipos generalmente se desarrollan en la adolescencia y prácticamente todos se desarrollarán ...

APC: la clave para el cáncer de colon (la proteína APC y su papel en el control del ciclo celular)

Centro de Modelado BioMolecular de la Escuela de Ingeniería de Milwaukee

Resumen de la presentación del póster: El cáncer colorrectal afecta a 1 en los estadounidenses de 18 y está relacionado con mutaciones en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). La división rápida de los colonocitos está regulada por la vía de señalización de tipo sin alas (Wnt), mediada por la β-catenina. En el núcleo, la β-catenina se une al factor de transcripción celular (TCF) e inicia la transcripción de las proteínas del ciclo celular. Alternativamente, la β-catenina se une a la repetición de aminoácidos 20 r ...

Audiología y poliposis adenomatosa familiar: ¿oyes lo que yo oigo?

Cáncer hereditario en la práctica clínica

Antecedentes de la presentación del póster: La proteína APC tiene un papel importante en el mantenimiento de la función de los microtúbulos en el oído, que desempeñan un papel importante en el mecanismo de la audición. Los datos preliminares sugieren que la proteína APC está asociada con una mayor incidencia de audición anormal que puede afectar la función intelectual. Buscamos evaluar la audición entre pacientes con PAF (poliposis adenomatosa familiar). METRO...

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Diagnóstico clínico y terapia del cáncer colorrectal

Grupo de libros electrónicos OMICS

El cáncer colorrectal (CCR), la neoplasia maligna más común en Europa, resulta como una interacción de factores genéticos y ambientales. Se conocen tres categorías de riesgo: esporádico, familiar y hereditario. El CCR esporádico se origina a partir de mutaciones somáticas adquiridas a lo largo del tiempo, está asociado con la edad avanzada y representa aproximadamente el 70% de todos los CCR. El CRC familiar se basa en ...

Cáncer de colon y recto: factores de riesgo

Búsqueda de cáncer

La referencia analiza los casos de cáncer que se pueden agrupar en dos categorías amplias, esporádicos y familiares. Los cánceres esporádicos son aquellos en los que el individuo afectado no tiene antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Los cánceres familiares son aquellos que ocurren en generaciones de una familia y los individuos afectados generalmente tienen parientes cercanos con el mismo tipo de cáncer. Estos individuos pueden heredar genes defectuosos que pueden provocar el desarrollo de cáncer.

Pólipos en el colon y la prevención del cáncer colorrectal

Springer

Este libro explica los pólipos de colon y su relación con el cáncer colorrectal. Este es uno de los cánceres más comunes tanto en hombres como en mujeres. El libro también proporciona información sobre anatomía, patología, tipos de pólipos y su tratamiento y colonoscopia. El libro presta especial atención a los factores de riesgo para el desarrollo del cáncer colorrectal (CCR) con orientación sobre su prevención y diagnóstico y tratamiento tempranos. El libro es adecuado para med ...

Detección del cáncer colorrectal

Springer

El libro proporciona una descripción general de la detección del cáncer colorrectal, incluidos temas que van desde la epidemiología y las anomalías moleculares hasta las últimas técnicas de detección, como ADN y FIT en heces, colonografía por tomografía computarizada (TC), colonoscopios de alta definición e imágenes de banda estrecha. El libro cubre hechos, principios, pautas y cifras relacionadas con la detección. Esto puede considerarse una guía completa para la detección del cáncer colorrectal ...

Tumores desmoides: ¿son benignos o malignos?

La distinción entre tumores benignos y malignos se basa clásicamente en el potencial metastásico de un tipo de tumor. Si bien los tumores desmoides no hacen metástasis y, como tales, se clasifican como lesiones benignas, su comportamiento clínico, biología celular y etiología molecular comparten más características con tumores malignos que los procesos benignos. La investigación de estos aspectos de la biología tumoral desmoide tiene el potencial no solo de desarrollar mejores tratamientos ...

Poliposis adenomatosa familiar

Orphanet

Descripción resumida de la poliposis adenomatosa familiar con enlaces a un artículo de revisión, pautas de práctica clínica, orientación para pruebas genéticas y artículo para el público en general, y revisión de genética clínica.

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