Albert de la Chapelle, MD, PhD

La investigación en el laboratorio del Dr. de la Chapelle se enfoca en el mapeo, clonación y caracterización de genes de alta y baja penetrancia para la predisposición al cáncer. Cuando se identifican nuevos genes, los estudios se dirigen a determinar el papel fisiopatológico de las proteínas o moléculas de ARN que codifican y los mecanismos por los cuales las mutaciones en los genes contribuyen al fenotipo del cáncer. Finalmente, hay un énfasis en los aspectos traslacionales de la investigación, a saber. la explotación de los descubrimientos de laboratorio hacia nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos. Las enfermedades en estudio incluyen cáncer colorrectal, cáncer de tiroides papilar, leucemia mieloide aguda y leucemia linfocítica crónica. El cáncer colorrectal es muy hereditario; pero hasta ahora solo se ha detectado una fracción de todos los genes predisponentes. Aun así, la detección de mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento (síndrome de Lynch) en todos los pacientes con cáncer colorrectal y endometrial es prácticamente factible y deseable, ya que puede salvar vidas mediante la vigilancia clínica de miembros de la familia de alto riesgo específicos.

Educación y formación:
MD, Universidad de Helsinki, Finlandia, 1957
PhD, Genética Humana, Universidad de Helsinki, Finlandia, 1962
Pasantía / Residencia: Universidad de Helsinki, Finlandia, 1965
Formación postdoctoral: Bioquímica, Universidad de Columbia, 1968
Formación en subespecialidades: Universidad de Helsinki, Finlandia, 1965, 1986
Formación: Genética Molecular, Instituto de Patología Molecular, París, Francia, 1981